Dowiedz się więcej o PNO


PNO są grupą rzadkich schorzeń spowodowanym niewłaściwym funkcjonowaniem niektórych elementów układu odpornościowego. Schorzenia te są uwarunkowane genetycznie, wywołane uszkodzeniem bądź mutacją genu. Jest to grupa ponad 250 chorób, w których występuje dysfunkcja układu odpornościowego. Szacuje się, że średnio 1 na 1200 osób cierpi na PNO [1].

Osoby cierpiące na PNO są bardziej narażone na infekcje niż ludzie zdrowi, których układ odpornościowy broni się przed mikroorganizmami takim jak bakterie, wirusy bądź grzyby.  Najważniejszą funkcją układu odpornościowego jest ochrona przed infekcjami. W przypadku chorych na PNO zwiększa się podatność na zakażenia. PNO może się przejawić zbyt wieloma infekcjami, trudnymi do wyleczenia bądź niezwykle ciężkimi zakażeniami, zagrażającymi życiu chorego.

Oprócz podwyższonej podatności na zakażenia chorzy na PNO mogą zapadać na choroby autoimmunologiczne oraz autozapalne.

Choroby autoimmunologiczne to takie, w których układ odpornościowy błędnie rozpoznaje komórki własnego organizmu, jako obce i atakuje je, traktując, jako ciało obce.  Objawy mogą obejmować na przykład: zmęczenie, bóle mięśni, stan podgorączkowy oraz ogólnie złe samopoczucie.

Choroby autozapalne są to grupy rzadkich chorób zapalnych, w których komórki wrodzonego układu odpornościowego wywołują odpowiedź zapalną, choć nie napotkały antygenów w organizmie. Osoby cierpiące na choroby autozapalne zwykle mają intensywne i nawracające ataki zapaleń, które wywołują takie objawy jak gorączka, wysypka, obrzęk stawów, bóle brzucha, biegunki, zmęczenie oraz utratę wagi.

PNO mogą dotyczyć osób w każdym wieku, niektóre z chorób objawiają się dopiero w życiu dorosłym.

Według najnowszej międzynarodowej klasyfikacji PNO podzielone są na 9 grup, w zależności od tego, jakie mechanizmy obronne układu odporności nie działają prawidłowo.

Poniżej podajemy ich nazwy  oraz przykłady najczęstszych chorób z danej grupy.

Pełny wykaz chorób oraz więcej informacji dotyczących podziału znajdziecie na:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4001072/

[1] http://www.worldpiweek.org/sites/default/files/basic_page_documents/2015%20Infographic.pdf